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这是“超长寿”人群的基因组首次得到如此详细的破解，从中可了解他们为什么活得这么久且能避免与年龄有关的疾病。
论文第一作者、意大利博洛尼亚大学实验、诊断和专科医学系副教授保罗·加拉尼亚尼解释说：“变老是多种慢性病的常见风险因素。我们选择研究了105岁以上人群的基因状况，并将他们与来自意大利同一地区的一群相对年轻的健康成年人进行了比较。”
加拉尼亚尼的团队与意大利的几个研究机构以及瑞士洛桑雀巢研究中心的帕特里克·德孔布研究团队合作，从意大利半岛各地招募了81名半超级人瑞（105岁以上）和超级人瑞（110岁以上）。他们将这些人与来自同一地区、平均年龄68岁的36名健康人进行了比较。
他们采集了所有参与者的血样，并进行了全基因组测序，寻找较年长群组和较年轻群组的基因差异。然后，他们将最新研究结果与此前发表的另一篇论文中的基因数据进行比对，那篇论文分析了333名100岁以上意大利人和358名60岁左右人的数据。
高效管理受损细胞
他们发现，105岁以上/110岁以上群组中有5个常见基因变化，涉及名为COA1和STK17A的两种基因。经与已发表数据比对，他们发现100岁以上人群中也有同样的变异体。从计算分析得出的数据预测，这种基因可变性大概能调节三种基因的表达。
出现最频繁的基因变化与某些组织中的STK17A基因活性上升有关。这种基因涉及对细胞健康非常重要的三个方面：协调细胞对DNA损伤的反应、鼓励受损细胞进入程序性细胞死亡、控制细胞内危险的活性氧的数量。这些都是与癌症等诸多疾病滋生和发展有关的重要过程。
出现最频繁的基因变化也与某些组织中的COA1基因活性降低有关。我们知道，这种基因对细胞核和线粒体之间正常互动非常重要。线粒体是人体细胞里的能量生产厂，其功能失调是变老的一个关键因素。
此外，基因组的同一个区域还与某些组织中BLVRA的表达增加有关联。BLVRA能消除危险的活性氧，因而对细胞的健康非常重要。
这项研究的通讯作者、博洛尼亚大学生物、地质和环境科学系分子人类学实验室高级助理教授克里斯蒂娜·朱利亚尼说：“此前就有研究表明，DNA修复是让各物种寿命延长的机制之一。我们证明了人类也是如此，数据显示，这些长寿老人在生命最后几十年所具有的天然独特性在一定程度上与基因有关联，这种基因变化让半超级人瑞有独特能力高效管理其一生当中的细胞损伤。”
有效防止恶性突变
团队还测量了每个年龄组的人在一生中积累的自然变异次数。他们检测了七种基因，发现105岁以上和110岁以上的人当中，有六种基因发生变异的负担要轻得多。这些人似乎避免了与年龄有关的破坏性突变增加，而这或许帮助了他们抵御心脏病等疾病。
论文的另一位第一作者、维罗纳大学正教授马西莫·德莱东内说：“这项研究首次对覆盖面很广的超长寿人群进行了全基因组测序，使我们得以探究老年人体内遗传的和自然发生的基因变化。”
另一位通讯作者、博洛尼亚大学免疫学荣誉退休教授克劳迪奥·弗兰切斯基总结说：“我们的研究结果表明，DNA修复机制和特定基因的变异负担低这两点保护了超长寿老人免于罹患与年龄有关的疾病。”
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